L’amiloidosi familiare da transtiretina (ATTRv) è una patologia genetica ereditaria causata da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR), una proteina prodotta principalmente nel fegato. Queste mutazioni favoriscono la formazione di fibrille amiloidi che si depositano nei tessuti, compromettendone la funzione. La trasmissione è autosomica dominante, quindi basta una sola copia mutata del gene per sviluppare la malattia.
I riscontri clinici più comuni sono eterogenei e spesso iniziano con segni subdoli. Tra questi, la sindrome del tunnel carpale bilaterale è spesso uno dei primi sintomi, seguita da stenosi lombare. Man mano che la malattia progredisce, si sviluppa una polineuropatia sensitivo-motoria simmetrica, dolorosa e invalidante, che coinvolge gli arti inferiori e superiori. Frequenti sono anche i disturbi disautonomici: stipsi cronica, disfunzione erettile e ipotensione ortostatica sono manifestazioni che possono compromettere gravemente la qualità della vita.
Riconoscere precocemente la patologia è fondamentale, poiché oggi esistono terapie mirate che rallentano la progressione della malattia. La diagnosi precoce consente un intervento tempestivo e può cambiare radicalmente la prognosi. In questo contesto, lo screening genetico nei familiari a rischio è di vitale importanza: permette di identificare i portatori della mutazione anche prima dell’esordio clinico, offrendo la possibilità di una sorveglianza attiva e di un trattamento precoce.